Existen 3 síntomas principales: dolor ardoroso en los pies y las manos, diarrea crónica y mareo al estar de pie. Pero los síntomas dependen de donde se acumule el amiloide, por lo que pueden haber síntomas a cualquier nivel, como disminución de la visión, ojo y boca seca, mareo al levantarse de una silla o de la cama, sensación de sofoco, palpitaciones, náusea y saciedad temprana, distensión abdominal, incontinencia urinaria, alteraciones en la erección e impotencia, debilidad de las piernas, dificultad para caminar, síndrome de túnel del carpo, etc.
¿A qué edad inician los síntomas?
Por lo general los síntomas inician entre los 20 y los 30 años. Esto es porque aunque la proteína se empieza a acumular desde el nacimiento, los síntomas se deben a la carga de amiloide acumulada en cada uno de los órganos afectados. Se ha observado que entre más generaciones estén afectadas, más temprano aparecen los síntomas, un fenómeno que se conoce como "anticipación".
¿Todos los portadores presentan síntomas?
No, es posible ser portador y no tener síntomas por mucho tiempo, que los síntomas sean muy sutiles, o bien que no se presenten sino hasta después de muchos años.
¿Sólo los pacientes con síntomas heredan la enfermedad a sus hijos?
No, se puede ser portador, nunca tener síntomas y heredar la mutación a los hijos. De hecho, parte de la dificultad del diagnóstico es cuando los padres no conocen que portan la mutación. Por ello, en todos los casos familiares es recomendable hacer el estudio genético.
¿Qué posibilidades existen de heredar la enfermedad?
Esta enfermedad se transmite como herencia autosómica dominante, lo que significa que existe un 50% de heredar la enfermedad en caso de que alguno de los padres porte la mutación.
¿Sólo los pacientes con síntomas heredan la enfermedad a sus hijos?
No, se puede ser portador, nunca tener síntomas y heredar la mutación a los hijos. De hecho, parte de la dificultad del diagnóstico es cuando los padres no conocen que portan la mutación. Por ello, en todos los casos familiares es recomendable hacer el estudio genético.
¿Qué posibilidades existen de heredar la enfermedad?
Esta enfermedad se transmite como herencia autosómica dominante, lo que significa que existe un 50% de heredar la enfermedad en caso de que alguno de los padres porte la mutación.
¿Con qué enfermedades se confunde ésta enfermedad?
Es una enfermedad parecida a la Diabetes Mellitus en etapas tardías, sin embargo se diferencia porque los pacientes no tienen cifras altas de glucosa en la sangre y tienen familiares con manifestaciones similares.
También es común que la amiloidosis hereditaria se confunda con otros tipos de amiloidosis, como la amiloidosis por cadenas ligeras en los pacientes con enfermedades hematológicas. Esto es importante porque la amiloidosis hereditaria no responde al tratamiento con quimioterapia con melfalan y prednisona, de hecho, estos agentes pueden empeorar la neuropatía.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
El diagnóstico de portar la mutación se hace por medio de un estudio genético que se puede realizar en saliva o sangre. El diagnóstico de tener la enfermedad es por medio de demostrar amiloide en una biopsia de tejido, que puede ser de grasa umbilical, glándulas salivales o cualquier otro tejido.
¿Si tengo una biopsia que es positiva para amiloide, eso significa que tengo amiloidosis hereditaria TTR?
No, una biopsia con amiloide sólo dice que existe amiloidosis, sin embargo, existen muchos tipos de amiloidosis. La amiloidosis hereditaria se sospecha con biopsia positiva y familiares con sospecha de la enfermedad y se confirma por medio de la prueba genética.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
El diagnóstico de portar la mutación se hace por medio de un estudio genético que se puede realizar en saliva o sangre. El diagnóstico de tener la enfermedad es por medio de demostrar amiloide en una biopsia de tejido, que puede ser de grasa umbilical, glándulas salivales o cualquier otro tejido.
¿Si tengo una biopsia que es positiva para amiloide, eso significa que tengo amiloidosis hereditaria TTR?
No, una biopsia con amiloide sólo dice que existe amiloidosis, sin embargo, existen muchos tipos de amiloidosis. La amiloidosis hereditaria se sospecha con biopsia positiva y familiares con sospecha de la enfermedad y se confirma por medio de la prueba genética.
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