Amiloidosis Hereditaria en México
La amiloidosis hereditaria por mutaciones TTR (aTTR) se describió por primera vez en 1939 Portugal. Por ello se creía que era una enfermedad rara en la mayoría del mundo y prácticamente inexistente en nuestro país. Por ello, también se conoce como "amiloidosis portuguesa".
El primer reporte de amiloidosis hereditaria en México se hizo en el Hospital "Dr. Luis Sanchez Bulnes, Asociación para Evitar la Ceguera en México", por los doctores Alejandro Franco-Díaz, Abelardo Rodriguez-Rey Alfredo Gómez-Leal, que en el año 2003 describieron a 13 pacientes con diagnóstico de amiloidosis familiar y alteraciones oculares(1).
En el año 2010 y gracias a el patrocinio de la compañía farmacéutica RxFold®, iniciamos los estudios genéticos en pacientes con alta sospecha de padecer la enfermedad. Posteriormente, Pfizer Inc.®, a través del Insituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición ha continuado patrocinando los estudios genéticos que se envían a un laboratorio especializado en enfermedades genéticas en E.U.
En sólo 3 años se han acumulado los expedientes e historias familiares de más de 80 personas portadoras de la mutación (2). Desafortunadamente, hasta el 70% sufre de al menos un síntoma relacionado a la enfermedad. Hasta el momento existen al menos 4 generaciones afectadas. La mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares en Morelos y Guerrero, particularmente en los alrededores de Puente de Ixtla o de Guanajuato.
Todas las personas diagnosticadas hasta este momento son mestizos mexicanos, que provienen de 13 familias diferentes. Hasta el momento hemos identificado 3 mutaciones diferentes, Ser50Arg, Ser52Pro y Gly47Ala. Estas mutaciones son unas de las más poco frecuentes en el mundo.
En sólo 3 años se han acumulado los expedientes e historias familiares de más de 80 personas portadoras de la mutación (2). Desafortunadamente, hasta el 70% sufre de al menos un síntoma relacionado a la enfermedad. Hasta el momento existen al menos 4 generaciones afectadas. La mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares en Morelos y Guerrero, particularmente en los alrededores de Puente de Ixtla o de Guanajuato.
Todas las personas diagnosticadas hasta este momento son mestizos mexicanos, que provienen de 13 familias diferentes. Hasta el momento hemos identificado 3 mutaciones diferentes, Ser50Arg, Ser52Pro y Gly47Ala. Estas mutaciones son unas de las más poco frecuentes en el mundo.
Referencias.
(1) Franco-Díaz A, Rodriguez-Reyes A, Gómez-Leal A. Amiloidosis Familiar Congénita. Rev Mex Oftalmol 2003;77(2):48-51.
(2) González-Duarte A, Cárdenas-Soto K, Martinez-Baños D, et al. Familial amyloidosis with polyneuropathy associated with TTR Ser50Arg mutation. Amyloid 2012;19(4):171-176.
(2) González-Duarte A, Cárdenas-Soto K, Martinez-Baños D, et al. Familial amyloidosis with polyneuropathy associated with TTR Ser50Arg mutation. Amyloid 2012;19(4):171-176.
Bastante interesante que la enfermedad se concentre en sólo una región de México
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